¿Que son os erros conxénitos do metabolismo (ECM)?
Son enfermidades xenéticas baseadas na alteración dunha proteína ou dunha encima que provoca o bloqueo dun proceso ou vía metabólica.
Son enfermidades que, consideradas individualmente son raras, pero que consideradas no seu conxunto e, dada a crecente descrición de novas enfermidades (actualmente coñécense máis de 2000 defectos xenéticos diferentes), non son infrecuentes. Estímase a súa incidencia en conxunto en 1/800 recén nados vivos.
Moitos ECM non se manifestan clinicamente ao nacemento, sendo o debut clínico posterior, con frecuencia ante unha situación catabólica como unha infección.