O número, a complexidade e a variación de presentación clínica dos ECM representan un reto para o medicamento. En ocasións a prevención da morbimortalidade e do desenvolvemento de secuelas neurolóxicas permanentes dependen do establecemento dun diagnóstico temperán e da instauración precoz dun tratamento dietético e/ou farmacolóxico ou encimáticos adecuados.
A UDyTEM está integrada na Rede CIBERER-Centro de Investigación Biomédica en Rede de Enfermidades Raras a nivel nacional e coordina a nivel nacional a Rede Europea e rexistro das homocistinurias e dos defectos de metilación (E-HOD) que engloba as accións a nivel europeo sobre 15 enfermidades, dentro do programa “Health Programme 2008-10.
A Unidade está tamén integrada no Instituto de Investigacións Sanitarias de Santiago (IDIS), un dos 13 institutos de Investigación Sanitaria acreditados en España, constituíndo as enfermidades metabólicas conxénitas unha das liñas de investigación do Instituto (www.idisantiago.es).
Os seus integrantes participaron en diversos (máis de 20) estudos multicéntricos e ensaios clínicos a nivel nacional e internacional no campo das enfermidades metabólicas conxénitas (Estudo clínico de Carbaglu no tratamento de Hiperamonemia durante episodios de descompensación de Acidurias Orgánicas; Multiplex lysosomal enzyme genetic análise using next generation sequencing technology; A multicenter, multinational, Extension Study to evaluate the long-term efficacy and safety of BMN 110 in patients with Mucopolysaccharidosis IVE (Morquio A Syndrome etc)
Actualmente participa en:
-
Título do proxecto: Creación dunha ferramenta (NeuroMeGen) para o diagnóstico de enfermidades neurometabólicas conxénitas e implementación no SNS. Código: PI13/02177
Entidade financiadora: FIS/ISCIII
Entidades participantes: 2 Proxectos coordinados da Unidade de Metabólicas do CHUS/USC e a Empresa de Investigación Gradiant (Universidade de Vigo)
Duración, desde: xaneiro 2014 ata: decembro 2016. Investigador responsable e coordinador dos dous proxectos FIS: Mª Luz Couce Pico
Número de investigadores participantes: 7
-
Título do proxecto: European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Disorders. Referencia do proxecto: 2012 12:02-E-HOD-PR
Entidade Financiadora: Executive Agency for Health and Consumers. Unión Europea.
Entidades participantes: 11 Países de Europa con IP responsable en cada País
Duración, desde: 15-2-2013 ata: 30-04-2016
Investigador responsable: a nivel europeo:Henk Blom. A nivel nacional Mª Luz Couce. Coordinadora de 19 Centros de España
Número de investigadores participantes: 11 Coordinadores da Unión Europea e 19 Centros a nivel Nacional.
-
IDIS-Fundación: -Estudo observacional post-autorización denominado Kuvan® Adult Maternal Pediatric European Registry
Referencia do Proxecto: EMR 700773-001
Entidade financiadora: Merck Serono Internacional S.A.
Investigador principal no Centro: Mª Luz Couce Pico
Estudo realizado a nivel europeo
Duración: Inicio: 01/09/2010 Ata: 01/09/2025
Investigadores participantes no noso Centro: 3.
-
IDIS Fundación: A prospective observational study of mucopolysaccharidosis type IIIB (MPS IIIB)
Referencia do Proxecto: BMN 250-901
Entidade financiadora :Biomarin Fal S.A.
Investigador principal no Centro: Mª Luz Couce Pico
Estudo realizado a nivel mundial
Duración: Inicio: 1/10/2015 Ata: 1/12/2017
Investigadores participantes no noso Centro: 10.
-
IDIS Fundación: A Phase 1/2 Open-label dose escalation study to the safety,tolerability,pharmacokinetics andefficacy ofintracerebroventricular BMN 250in patients with Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPSIIIB)
Referencia do Proxecto: BMN 250-201
Entidade financiadora: Biomarin Farmaceutical Inc.
Investigador principal no Centro: Mª Luz Couce Pico
Estudo realizado a nivel mundial
Duración: Inicio: 30/03/2016 Ata: 30/12/2017
Investigadores participantes no noso Centro: 10.
Publicacións Científicas en JCR 2015
-
Chien YH, Abdenur JE, Baronio F, Bannick AA, Currais F, Couce M, Donner MG, Ficicioglu C, Freehauf C, Frithiof D, Gotway G, Hirabayashi K, Hofstede F, Hoganson G, Hwu WL, James P, Kim S, Korman SH, Lachmann R, Levy H, Lindner M, Lykopoulou L, Mayatepek E, Muntau A, Okano E, Raymond K, Rubio-Gozalbo E, Scholl-Bürgi S, Schulze A, Singh R, Stabler S, Stuy M, Thomas J, Wagner C, Wilson WG, Wortmann S, Yamamoto S, Pao M, Blom HJ.
Título: Mudd's disease (MAT I/III deficiency): a survey of data for MAT1A homozygotes and compound heterozygotes.
Ref. revista: Orphanet J Rare Dis.
Clave: A. Volume: 10. Páxina inicial: 99. Data: 2015
FI (JCR):3,358 Categoría: Medicine-Research & Experimental, 37/123. Q1
-
Autores (p.o. firma): Couce ML, Ramos F, Bo MA, Díaz J, Meavilla S, Bóveda MD, Fernández-Marmiesse A, García- Cazorla A.
Título: Evolution of Mapel Syrup urine disease in patients diagnosed by newborn screening versus latexa diagnose
Ref. revista : Eur J Pediatr Neurol.
Clave: A. Data: 2015. Volume: 19. Páxina inicial: 652. Final: 659. Data: 2015
FI (JCR): 2,301. Categoría. Pediatrics, 30/120 Q1
-
Autores (p.o. de firma): Crujeiras V, Aldámiz-Echevarría L, Dalmau J, Vitoria I, Andrade F, Roca I, Leis R, Fernández-Marmiesse A, Couce ML
Título: Vitamin and mineral status in patients with Hyperphenylalaninemia
Ref. revista : Mol Genet Metab. Clave: A. Volume: 115 Páxinas, inicial: 145 Final: 150. Data. 2015
FI (JCR): 2,625. Categoría. Medicine-Research & Experimental, 58/123 Q2
-
Autores (p.o. de firma): Vallejo-Torres, Laura; Castela, Iván; Couce, María Luz; Pérez-Cerdá, Celia; Martin-Hernandez, Elena; Pineda, Merce; Campistol, Jaume; Arrospide, Arantzazu; Morris, Stephen; Serrano-Aguilar, Pedro
Título: Cost-Effectiveness Analysis of a National Newborn Screening Program for Biotinidase Deficiency
Ref.revista : Pediatrics
Clave: A. Volume: 136 Páxinas, inicial: 424, final: 432. Data: 2015
FI (JCR): 5,473. Categoría. Pediatrics, 4/119. Q1D1
-
Autores (p.o. de firma): L Aldámiz-Echevarría , F Andrade, M Llarena, J Das Heras, ML Couce
Título: Dimethylarginines as biomarkers for the kidney transplant management in methylmalonic aciduria
Ref. revista: Nephrology
Clave: A. Volume: 20, Páxinas, inicial: 576, final: 579. Data: 2015
FI (JCR):2,083. Categoría: Urology & Nephrology 30/76, Q2
-
Autores (p.o. de firma): Aldámiz-Echevarría L, Bo MA, Couce ML, Lage S, Dalmau J, Vitoria I, Llarena M, Andrade F, Blasco J, Alcalde C, Gil D, García MC, González-Lamuño D, Ruiz M, Ruiz MA, Pena-Quintana L, González D, Sánchez-Valverde F
Título: 6R-tetrahydrobiopterin treated PKU patients below 4 years of age: Physical outcomes, nutrition and genotype
Ref. revista: Mol Genet Metab
Clave: A. Volume: 115, Páxinas, inicial: 10, final: 16. Data: 2015
FI (JCR): 2,625. Categoría. Medicine-Research & Experimental, 58/123. Q2
-
Autores (p.o. de firma): Sánchez-Pintos P, Pérez-Muñuzuri A, Cocho JÁ, Fernández-Lorenzo JR, Fraga JM, Couce ML
Título: Evaluation of carnitine deficit in very low birth weight preterm newborns small for their gestational age
Ref. revista: J Matern Fetal Neonatal Med
Clave: A. Volume: 19. Páxinas, inicial: 1, final: 5. Data: 2015
FI (JCR): 1,367 Categoría: Obstetrics & Gynecology 58/79 Q3
-
Autores (p.o. de firma): Kölker S, Cazorla AG, Valayannopoulos V, Lund AM, Burlina AB, Sykut-Cegielska J, Wijburg FA, Teles O, Zeman J, Dionisi-Vici C, Barić I, Karall D, Augoustides-Savvopoulou P, Aksglaede L, Arnoux JB, Avram P, Baumgartner MR, Blasco-Alonso J, Chabrol B, Chakrapani A, Chapman K, I Saladelafont EC, Couce ML, de Meirleir L, Dobbelaere D, Dvorakova V, Furlan F, Gleich F, Gradowska W, Grünewald S, Jalan A, Häberle J, Haege G, Lachmann R, Laemmle A, Langereis E, de Lonlay P, Martinelli D, Matsumoto S, Mühlhausen C, de Baulny HO, Ortez C, Pena-Quintana L, Ramadža DP, Rodrigues E, Scholl-Bürgi S, Sokal E, Staufner C, Summar ML, Thompson N, Vara R, Pinera IV, Walter JH, Williams M, Burgard P
Título: The phenoypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation
Ref. revista: J Inherit Metab Dis
Clave A. 2015 Jun 16. [Epub ahead of print] PMID:26077420. Data: 2015
FI(JCR): 3,363.Categoría: Endocrinology- Metabolism 52/128. Q2
-
Autores (p.o. de firma): Kölker S, Valayannopoulos V, Burlina AB, Sykut-Cegielska J, Wijburg FA, Teles O, Zeman J, Dionisi-Vici C, Barić I, Karall D, Arnoux JB, Avram P, Baumgartner MR, Blasco-Alonso J, Boy SP, Rasmussen MB, Burgard P, Chabrol B, Chakrapani A, Chapman K, Cortès I Saladelafont E, Couce ML, de Meirleir L, Dobbelaere D, Furlan F, Gleich F, González MJ, Gradowska W, Grünewald S, Honzik T, Hörster F, Ioannou H, Jalan A, Häberle J, Haege G, Langereis E, de Lonlay P, Martinelli D, Matsumoto S, Mühlhausen C, Murphy E, de Baulny HO, Ortez C, Pedrón CC, Pintos-Morell G, Pena-Quintana L, Ramadža DP, Rodrigues E, Scholl-Bürgi S, Sokal E, Summar ML, Thompson N, Vara R, Pinera IV, Walter JH, Williams M, Lund AM, Cazorla AG
Título: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype
Ref. revista: J Inherit Metab Dis
Clave A. Volume: 38. Páxinas. Inicial: 1059. Final: 1074. Data: 2015
FI(JCR): 3,363.Categoría: Endocrinology- Metabolism 52/128 Q2
-
Autores (p.o. de firma): Andrade F, Aldámiz-Echevarría LJ, Llarena M, Couce ML
Título: Sanfilippo Syndrome: overall review: Mucopolysacharidossi type III
Ref. revista: Pediatr Int
Clave: R. Volume:57. Páxinas,inicial:331-final:338. Data: 2015
FI (JCR):0,73 Categoría: Pediatrics, 105/119 Q4
-
Autores (p.o. de firma): De Castro López MJ, Fraga Bermúdez JM, Couce Pico ML
Título: A rare cause of neonatal obstructive jaundice
Ref. revista: Gastroenterology
Clave: A. Volume:148. Páxinas, inicial: e12- final: 13. Data: 2015
FI (JCR): 16,716. Categoría: Gastroenterology & Hapatology 1/76. Q1D1
-
Autores (p.o. de firma): Couce ML, Guler I, Anca-Couce A, Lojo M, Mirás A, Leis R, Pérez-Muñuzuri A, Fraga JM, Gude F
Título: New insights in growth of phenylketonuric patients
Ref. revista: Eur J Pediatr
Clave: A. Volume: 174. Páxinas, inicial: 651- final: 659. Data: 2015
FI(JCR): 1,89 Categoría: Pediatrics 43/119 Q2
-
Autores (p.o. de firma): Sánchez-Pintos P, Pérez-Muñuzuri A, Cocho JA, Fraga JM, Couce ML
Título: [Carnitine and acylcarnitine percentiles in very low birth weight premature newborn screening samples].
Ref. revista: An Pediatr (Barc.)
Clave: A. Volume: 82. Páxinas, inicial: 285- final: 287. Data: 2015
Lugar de publicación: España
FI (JCR): 0,833; Categoría: Pediatrics 103/119
-
Autores (p.o. de firma): Mirás A, Freire Corbacho A, Rodriguez Garcia J, Leis R, Aldamámiz-Echevarria L, Fraga JM, Couce ML
Título: [Utility of bone turnover markers in metabolic bone disease detection in patients with phenylketonuria].
Ref. revista: Med Clin (Barc.)
Clave :A. Volume: 144. Páxinas, inicial: 193- final: 197. Data: 2015
Lugar de publicación: España
FI (JCR):1,417 Categoría: Medicine, Xeneral & Internal 70/153. Q2