La Unidad participa en la Docencia de la especialidad de Pediatría y en la formación postdoctoral, contribuyendo a la divulgación del conocimiento de las enfermedades metabólicas a través de cursos y ponencias dirigidas a pediatras y médicos de Atención Primaria y a otros especialistas hospitalarios.
- Programa MIR acreditado
La Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas participa en el programa acreditado MIR de Pediatría y sus Áreas Específicas, además recibe residentes de otros Centros y Comunidades. La Unidad también imparte formación docente de pregrado y formación orientada a profesionales ya acreditados en Enfermedades Metabólicas Congénitas, que acuden a la Unidad para realizar una estancia.
- Sesiones clínicas multidisciplinares con las Unidades implicadas en la atención a pacientes con EMC
La Unidad realiza sesiones clínicas multidisciplinares con las Unidades/Servicios Clínicos y de Laboratorio/Farmacia implicados para coordinar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con Enfermedades Metabólicas Congénitas, con una frecuencia quincenal/mensual.
- Programa de formación en enfermedades metabólicas congénitas dirigido a profesionales sanitarios del propio hospital y de atención primaria.
La Unidad realiza un amplio programa de formación continuada dirigido a los profesionales sanitarios, tanto hospitalarios como de atención primaria, autorizado por la dirección del Centro. Este programa se lleva a cabo mediante las Sesiones Clínicas Formativas impartidas en el Servicio de Pediatría.
- Cátedra de enfermedades metabólicas hereditarias. Máster de la USC en Enfermedades metabólicas hereditarias.
En enero de 2016 se ha establecido una cátedra institucional para la formación e investigación de las enfermedades metabólicas hereditarias mediante el convenio entre la Universidad de Santiago de Compostela (USC) y la multinacional Sanofi Genzyme. La cátedra tiene como objetivo la investigación, el desarrollo de acciones formativas y actividades académicas que buscan ampliar el conocimiento, la difusión y la innovación en la práctica clínica de las enfermedades metabólicas hereditarias, el diagnóstico precoz y la biogenética aplicada a los ECM.
En esta línea se ofertará próximamente el Máster de la Universidad de Santiago de Compostela en Enfermedades Metabólicas Hereditarias con 60 créditos ECTS dirigido principalmente a especialistas en Pediatría, Medicina Interna, Endocrinología, Nutricionistas, Médicos de Familia y a todos aquellos profesionales con especial interés o implicados en el estudio de estas patologías.
- Cursos en colaboración con la Fundación Pública Escola Galega de Administración Sanitaria (FEGAS).
Charlas/conferencias o talleres anuales sobre el “Diagnóstico precoz y el abordaje socio-sanitario de las enfermedades raras metabólicas”, (dirigidas a Médicos de Familia, Pediatras, Enfermería, Psicólogos).
- Dirección de Tesis doctorales. Últimas tesis doctorales dirigidas:
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Estudio del crecimiento, mineralización ósea y genética en pacientes con fenilcetonuria.
Doctorando: Mirás Veiga, Alicia.
Directores: Couce ML, Leis R y Fraga JM.
Calificación: Sobresaliente “Cum laude”. Facultad de Medicina y Odontología. Santiago de Compostela 2014.
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Trastornos del ciclo de la metilación en pacientes con fenilcetonuria.
Doctorando: López Suárez, Olalla.
Directores: Couce ML, Aldámiz-Echevarría L, Fraga JM.
Calificación: Sobresaliente “Cum laude”. Facultad de Medicina y Odontología. Santiago de Compostela 2015.
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Aplicación de la espectrometría de masas en tándem a la determinación de aminoácidos, acilcarnitinas y otros metabolitos y su interrelación con los Errores Congénitos del Metabolismo.
Doctorando: Castiñeiras Ramos, Daisy Emilia
Directores: Couce ML, Cocho de Juan JA, Bermejo P, Fraga JM
Fecha de lectura 14 diciembre 2015. Calificación: Sobresaliente “Cum laude”. Facultad de Química y Facultad de Medicina y Odontoloxía. Santiago de Compostela 2015.
Influencia del perfil de acilcarnitinas en la patología neonatal
Doctorando: Sánchez Pintos, Paula
Directores: Couce ML, Fraga JM, Leis MR
Tesis aprobada por el Departamento de pediatría. En depósito en la USC hasta el 5/12/2015.
Centro: Facultade de Medicina y Odontoloxía. Fecha de lectura: 22/01/2016
- Programa de Formación dirigido a pacientes y a familias en Galicia
Todos los años desde hace ya más de 20 años se realizan de forma periódica reuniones formativas durante un fin de semana (desde viernes tarde hasta domingo) con la Asociación de Pacientes y Familiares de Enfermedades Metabólicas Congénitas (PKU y OTM) de la Comunidad Gallega (ASFEGA).
Se imparte anual/bianual y desde hace 6 años talleres de cocina, en el que participan también restauradores expertos (del Centro Superior de la Escuela de Hostelería de Galicia, de la Fundación Alicia, principalmente), y del que, en los últimos años editamos anualmente de modo conjunto un libro con las recetas diseñadas.
Otras actividades incluyen jornadas de diálogo con las familias durante el fin de semana (domingo a la mañana) en las instalaciones del Hospital, autorizadas por la Dirección del Centro y la realización de Jornadas de formación para pacientes de fuera de la Comunidad.
- Cursos recientes organizados por la Unidad.
- Actualización en Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Santiago de Compostela, 6 y 7 de febrero de 2015).
- Puesta al día en Enfermedades Lisosomales. Situación actual en Galicia (Santiago de Compostela, 23 y 24 de octubre de 2015).
- Nuevos retos en enfermedades metabólicas hereditarias. Santiago de Compostela, 8 marzo 2016