Los miembros de La Unidad disponen de capacitación y experiencia para el diagnóstico y tratamiento dietético-farmacológico y multidisciplinar de una amplio número de EMH, habiendo sido designada Centro Superior de Unidad de Referencia (C.S.U.R) a nivel nacional para niños y adultos por Resolución del Ministro de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, previo acuerdo del Consejo Interterritorial, con fecha de resolución 9-1-2015.
http://www.msssi.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/CentrosCSUR.htm.
Destaca la experiencia de la Unidad en el seguimiento en los defectos del metabolismo intermediario: aminoacidopatías, defectos del ciclo de la urea y acidurias orgánicas, defectos del metabolismo de hidratos de carbono y lípidos, enfermedades lisosomales y lipodistrofias.
Líneas de actuación asistencial
La Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas posee 5 líneas de actuación asistencial correctamente diferenciadas e interconectadas:
- Línea 1.- Estudio de pacientes remitidos a la Unidad con sospecha de enfermedad metabólica congénita o con el diagnóstico ya establecido, para valoración e inicio/continuación de tratamiento y/o seguimiento.
- Línea 2.- Diagnóstico y tratamiento precoz de casos detectados a través del Cribado neonatal ampliado.
- Línea 3.- Actuación urgente o de revisión de pacientes ya controlados por la Unidad (con diagnóstico de una Enfermedad Metabólica Congénita definida) que acuden para seguimiento y tratamiento y/o presentan un episodio agudo de descompensación o un proceso intermitente.
- Línea 4.- Asistencia telemática y consulta telefónica a pacientes controlados en la Unidad, que están en estudio o tienen el diagnóstico establecido de una Enfermedad Metabólica Congénita.
- Línea 5.- Estudio familiar. Asesoramiento genético.
Programa de diagnóstico
- Cribado neonatal ampliado, con atención a los pacientes cuyo cribado presenta alteración.
- Determinación de pruebas basales y estudios funcionales bioquímicos.
- Laboratorio Central y de Metabolopatías con implementación de pruebas bioquímicas metabólicas para el diagnóstico y seguimiento de estas EMH y de estudios enzimáticos y pruebas genéticas mediante técnica de secuenciación masiva (www.neuromegen.es).
- Servicio de Anatomía patológica con estudio de microsocopía óptica y electrónica.
- Pruebas de imagen: Rx convencional, ecografía (abdomen, cardíaca, cerebral, músculo-esquelética, otros sistemas), tomografía computarizada, RM convencional y con espectroscopia, gammagrafía, tomografía por emisión de positrones. Densitometría
- Estudio anátomo-patológico mediante microscopía óptica y electrónica.
- Holter de ECG, TA
- Pruebas de neurofisiología: Electromiografía, electroneurografía, Electroencefalograma convencional, electroencefalograma integrado por amplitud, vídeo-electroencefalografía, potenciales evocados auditivos, visuales, somatosensoriales.
- Valoración de cociente intelectual/cociente de desarrollo
Programa de Tratamiento
- Tratamiento farmacológico adecuado. Uso de los fármacos disponibles actualmente para estos pacientes. Tratamiento enzimático sustitutivo. Terapias intratecales.
- Tratamiento dietético y nutricional con supervisión por dietistas especializados.
- Tratamiento psicológico. Apoyo y asesoramiento como de identificación precoz de las alteraciones.
- Tratamiento invasivo: depuración extrarrenal, soporte hemodinámico y respiratorio, trasplante de órganos.
- Tratamiento quirúrgico: derivado de su enfermedad o por otras patologías concomitantes. Programa de anestesia para vía aérea difícil.
La atención integral a los ECM se lleva a cabo de forma coordinada con los servicios de Pediatría y de Medicina Interna, con el apoyo de Traumatología-Rehabilitación, Gastroenterología, Endocrinología, Neumología, Cardiología, Otorrinolaringología, Psiquiatría, Anestesia, Radiología, Farmacia y las Unidades de Cuidados Intensivos y Urgencias.
En la medida de lo posible se intenta agrupar las exploraciones complementarias y las valoraciones con especialistas para minimizar el trastorno personal, familiar y escolar o laboral.
Para facilitar la adherencia a los cuidados recomendados se ofrece instrucción en la realización de autocontroles en domicilio en aquellas patologías subsidiarias de esta medida como el control de fenilalalina en muestra en papel en las fenilcetonurias y de los aminoácidos ramificados en la enfermedad de jarabe de arce. Estas muestras son remitidas por correo al Laboratorio de Metabolopatías de nuestro centro, siendo el resultado de las mismas comunicado igualmente por correo al paciente y/o su familia y al personal médico de la Unidad.
Asimismo con el afán de mejora continua la Unidad dispone de protocolos de diagnóstico, tratamiento y seguimiento con revisión y actualización periódica y lleva a cabo valoración de las encuestas de satisfacción de los pacientes y familias y de los centros remisores como indicadores de medición de calidad del control clínico y de terapia utilizados de forma igualmente periódica y cuya valoración actúa como aliciente para subsanar deficiencias.
La Unidad ha sido reconocida en el año 2013 con la distinción de dos Buenas Prácticas Clínicas en Enfermedades Raras en el Sistema Nacional de Salud:
- Por el programa de formación dirigido a pacientes con enfermedades congénitas del metabolismo y sus familias.
- Por el desarrollo de un organizador dietético-nutricional online (www.odimet.es) para ayudar al cálculo dietético, pilar primordial en el tratamiento de muchos ECM.
www.msssi.gob.es/organizacion/sns/plancalidadsns/.../-GALICIA_1.pdf
www.msssi.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/.../-GALICIA_2.pdf